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La demencia es el deterioro adquirido de las funciones intelectuales (memoria, capacidad para expresarse y comprender, sentido de la orientación, capacidad para razonar,etc,) que impide llevar acabo de manera autónoma y adecuada las actividades de la vida diaria.

La Enfermedad de Alzheimer es la causa más frecuente de demencia en mayores de 65 años. En España se calcula que pueden existir unas 500.000 personas con la enfermedad.

¿Cómo se inicia la enfermedad?

El comienzo suele ser lento y gradual. Entre los síntomas iniciales destacan:

  • Olvidos frecuentes (citas, nombres…), con repercusión socio-laboral.
  • Trastorno del lenguaje con dificultad para encontrar el nombre de las cosas.
  • Desorientación en tiempo y en espacio.
  • Dificultad para reconocer objetos y personas
  • Síntomas depresivos y falta de iniciativa
  • Trastorno del juicio con problemas para distinguir lo correcto de lo incorrecto.
  • Dificultad para realizar las tareas domésticas habituales
  • Dificultad para el manejo de dinero

Generalmente estos síntomas los perciben las personas que conviven con el enfermo, mientras éste tiende a negarlos o minimizarlos.

Ante la duda debe consultar a su médico, quien sí lo considera oportuno le remitirá al neurólogo.

¿Cómo se llega al diagnóstico preciso?

No existe una prueba diagnóstica específica para la Enfermedad de Alzheimer.El procedimiento para el diagnóstico consiste en la obtención de la historia clínica del paciente, un examen físico, la aplicación de test neuropsicológicos para valorar las funciones cerebrales, así como escalas para evaluar las
actividades de la vida diaria y trastornos psicológicos y/o conductuales asociados. Asimismo se realizara análisis de sangre y técnicas de imagen cerebral.

Es importante para el diagnóstico y manejo de la enfermedad la colaboración multidisciplinar.

¿Importa el diagnóstico precoz?

La detección precoz permite orientar el tratamiento más adecuado en cada caso.

Existe un pequeño porcentaje de demencias potencialmente reversibles, sí se hace un diagnóstco temprano.

Aunque no existe en la actualidad tratamiento curativo para la Enfermedad de Alzheimer, existen tratamientos que mejoran los síntomas y pueden estabilizar la progresión de la enfermedad. Por tanto un diagnóstico temprano, contribuye a la mejora de la calidad de vida del paciente y de sus cuidadores.

¿Qué es la epilepsia?

La epilepsia es un trastorno del cerebro en el cuál las células del cerebro, que se llaman neuronas, transmiten a veces las señales en una forma anormal. Las neuronas envían señales a otras neuronas y músculos para producir pensamientos, sentimientos y acciones. La epilepsia altera la actividad normal de las neuronas y puede causar sensaciones, emociones y comportamientos extraños, espasmos musculares y pérdida del conocimiento.

¿Quién puede padecer epilepsia?

La epilepsia es una enfermedad neurológica que puede afectar a personas de cualquier edad, sexo, raza, clase social o país. Según las estadísticas disponibles se calcula que en España una de cada 200 personas padece epilepsia. Es decir, aproximadamente 200.000 españoles padecen epilepsia en la actualidad, y cada año 20.000 personas desarrollan la enfermedad por primera vez. En el mundo, se estima que 50 millones de personas padecen epilepsia.

¿Cómo se diagnostica la epilepsia?

Sin duda alguna, lo fundamental para el diagnóstico de una crisis epiléptica es la historia clínica obtenida de la persona que ha padecido la crisis epiléptica, de los familiares o de los testigos que han visto lo que le ha pasado, si la persona ha perdido el conocimiento. Las pruebas más habituales que se realizan a los pacientes con epilepsia son el electroencefalograma y las pruebas de neuroimagen.

El electroencefalograma consiste en unos cables que se colocan en la cabeza y que registran las ondas cerebrales. El electroencefalograma ayuda al diagnóstico de la epilepsia, pero algunas personas sin epilepsia pueden tenerlo alterado y en muchas personas con epilepsia
puede ser normal.

Las pruebas de neuroimagen son la tomografía computarizada (TAC) y la resonancia magnética. Estas pruebas nos proporcionan fotografías de la estructura cerebral.

 

¿Cómo se trata la epilepsia?

Con el tratamiento adecuado muchos pacientes consiguen no tener crisis y un porcentaje importante pueden dejar la medicación transcurridos unos años. La base del tratamiento consiste en unos medicamentos que disminuyen la irritabilidad de las neuronas y reducen el riesgo de que se produzca una crisis. Además deben seguirse unas normas de vida, especialmente dormir las horas necesarias y evitar el alcohol y las drogas. En pacientes
seleccionados en los que no se controlan las crisis con medicamentos se plantea la posibilidad de una operación.

¿Qué se debe hacer ante una crisis convulsiva generalizada?

Hay 5 consejos básicos que no se deben olvidar:

 

  • No perder la calma. Una actuación precipitada puede ser peligrosa.
  • Tratar que la persona no se lesione durante la crisis. Quitar objetos peligrosos de alrededor (aristas de muebles, objetos punzantes, etc). Colocar algo blando bajo su cabeza, para evitar que se golpee contra el suelo. Aflojar ropas de alrededor del cuello (corbata, camisa, etc.).
  • No inmovilizar a la persona por la fuerza durante la crisis.
  • Evitar introducir un objeto en la boca o darle agua o alimentos durante la crisis o poco después.
  • Comprobar que la crisis finaliza sin problemas.

Se debe esperar al lado de la persona hasta que la crisis termine. En la mayoría de los casos la crisis no se prolonga más allá de los 3 ó 4 minutos. Finalizada la crisis, se debe colocar a la persona de medio lado e inclinarle la cabeza para evitar que se atragante con la saliva o posibles vómitos y comprobar que vuelve poco a poco a la situación normal. Dejar que descanse hasta que se recupere.

¿Es frecuente?

Es la segunda enfermedad degenerativa del Sistema Nervioso más frecuente. En España existen más de 80.000 pacientes parkinsonianos.

¿Cuáles son sus síntomas?

Los síntomas de la enfermedad de Parkinson son fundamentalmente motores: temblor de reposo, lentitud de movimientos y rigidez muscular. También puede aparecer depresión, estreñimiento y, en fases avanzadas de la enfermedad, trastornos de la marcha y del equilibrio, alteraciones del sistema nervioso vegetativo y, en algunos casos, deterioro intelectual.

¿Qué está dañado en el sistema nervioso de los pacientes parkinsonianos?

La principal alteración patológica de la enfermedad de Parkinson es la pérdida de neuronas de la sustancia negra del tronco cerebral que producen y liberan dopamina. Este neurotransmisor es necesario para la correcta realización de los movimientos.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Parkinson?

Se han hallado mutaciones genéticas en algunos pacientes con enfermedad de Parkinson familiar. En la mayoría de los casos se desconoce la causa. No obstante, se empiezan a comprender los mecanismos moleculares básicos que producen la degeneración neuronal.

¿ Cómo se diagnostica ?

El diagnóstico de la enfermedad de Parkinson es fundamentalmente clínico. Las pruebas complementarias ayudan a descartar otras enfermedades con síntomas parecidos. El neurólogo es el médico especialista que debe realizar o confirmar el diagnóstico de esta enfermedad.¿Qué tratamientos existen? Aunque de momento no se puede curar la enfermedad, se dispone de tratamientos que mejoran los síntomas y permiten a los pacientes mantener una buena calidad de vida durante años.

El tratamiento más importante es farmacológico. Existen diferentes preparados farmacéuticos de levodopa, agonistas dopaminérgicos, inhibidores de las enzimas COMT y MAO-B, amantadine etc.. indicados en la enfermedad de Parkinson. La mayoría intentan reemplazar el déficit cerebral de dopamina.

Otras terapias complementarias, como la fisioterapia, también son útiles.

¿Se opera la enfermedad de Parkinson?

La cirugía funcional puede estar indicada en pacientes con importantes fluctuaciones de la movilidad (fenómeno “on-off”) y movimientos involuntarios no controlados con los fármacos antiparkinsonianos. Actualmente consiste
en la implantación de electrodos en los núcleos subtalámicos, estructuras del sistema nervioso relacionadas con el control del movimiento, cuyas neuronas tienen una actividad anormal en la enfermedad de Parkinson. Mediante un generador o “marcapasos” se producen pequeños impulsos eléctricos de alta frecuencia que modifican esta actividad anómala, mejorando así los síntomas de la enfermedad.

¿Quién debe tratar a los pacientes parkinsonianos?

El tratamiento de la enfermedad de Parkinson es complejo y debe individualizarse en función de las características y necesidades de cada paciente. El neurólogo es el médico especialista que debe indicar en cada caso el tratamiento más adecuado y quien debe realizar o dirigir el seguimiento clínico de los enfermos.

El tratamiento quirúrgico se lleva a cabo en centros especializados donde existen equipos multidisciplinares.

¿Se está investigando sobre la enfermedad de Parkinson?

Actualmente existen varias líneas de investigación que exploran la posibilidad de nuevos tratamientos. Entre ellas se encuentra la terapia celular, que pretende reemplazar o regenerar las zonas del sistema nervioso dañadas por la enfermedad mediante implantes de células con capacidad de síntesis de dopamina procedentes de diversos orígenes (p.e. células madre) o la terapia génica. Estos posibles tratamientos se encuentran todavía en fase experimental. También se están investigando nuevos fármacos y buscando “marcadores” de la enfermedad que permitan en un futuro detectarla de forma precoz.

Folleto Informativo Elaborado por el Grupo de Estudio de Enfermedades Cerebrovasculares de la SEN en colaboracion con la FEEN. ( Descargarlo en PDF )

El ictus es un conjunto de enfermedades que afectan a los vasos sanguíneos que suministran sangre al cerebro. Puede tratarse de una hemorragia cerebral, cuando uno de estos vasos se rompe o de un infarto si una arteria se obstruye y no permite que la sangre se distribuya.

El cerebro es el órgano humano que consume mayores cantidades de oxígeno y de glucosa. Necesita una quinta parte de la sangre que sale del corazón (un litro cada minuto) para su normal funcionamiento. Esto explica que el sistema nervioso sea un tejido muy sensible a las alteraciones del aporte de sangre. El ictus se produce cuando un vaso sanguíneo que lleva sangre al cerebro se rompe o bien es taponado por un coágulo u otra partícula. Debido a ello, parte del cerebro no consigue el flujo de sangre que necesita. La consecuencia es que las células nerviosas del área del cerebro afectada no reciben oxígeno, por lo que se dañan y no pueden funcionar. Algunas células soportan muy poco tiempo la ausencia de sangre y mueren, pero otras son capaces de subsistir durante algunas horas. Por ello es muy importante que se apliquen las medidas necesarias para el tratamiento de manera urgente. La rapidez con que se traslade al paciente al hospital y la atención especializada y urgente para completar el diagnóstico e iniciar el tratamiento más adecuado, permite recuperar este tejido cerebral lesionado y favorecer que el paciente quede sin ninguna incapacidad o con muy pocas secuelas.


Uno de los principales aspectos del tratamiento es la prevención. Para ello hay que identificar y controlar los factores de riesgo de padecer un ictus. Algunos no se pueden controlar (la edad, los antecedentes familiares, la raza o el sexo). Sin embargo, la mayor parte de los factores que aumentan el riesgo pueden ser modificados y tratados.

De estos los más importantes son:

  • Tabaquismo
  • Consumo excesivo de alcohol
  • Hipertensión arterial
  • Diabetes
  • Colesterol en sangre elevado
  • Obesidad
  • Vida sedentaria
  • Dietas con exceso de sal o grasas.
  • Enfermedades del corazón, como infarto o angina y alguna arritmias

Además los antecedentes de otras enfermedades de los vasos sanguíneos (angina de pecho o infarto de miocardio, arteriosclerosis de los vasos sanguineos de las piernas o de las arterias carótidas...) pueden servir para que su medico le identifique como un paciente de riesgo y le ponga el mejor tratamiento preventivo.

Es muy importante saber reconocer los síntomas de un ictus para poder actuar rápidamente. Los síntomas de un ictus aparecen bruscamente. En cada caso dependerán de la zona del cerebro dañada por la alteración del flujo de sangre y pueden ser muy variados. Sin embargo, en la mayor parte de los casos consistirán en uno o varios de los siguientes:

  • Trastorno brusco de la sensibilidad en la cara, el brazo, o la pierna, especialmente en un lado del cuerpo.
  • Debilidad repentina en la cara, el brazo, o la pierna, especialmente en un lado del cuerpo.
  • Dificultades para hablar o para comprender lo que se habla.
  • Trastorno repentino de la visión, en uno o en los dos ojos
  • Dificultad para caminar, pérdida de equilibrio o de coordinación de los movimientos.
  • Dolor de cabeza muy intenso, brusco y no habitual.

Si el paciente o sus familiares sospechan que se está experimentando cualquiera de estos síntomas debe acudir al hospital más próximo, aunque los síntomas remitan por completo. El hecho de que se hayan presentado indican riesgo elevado de que el cuadro se repita y se instaure de manera permanente.

TIPOS DE ICTUS:

Existen diversos tipos de ictus.

Los ictus producidos por la obstrucción del aporte de sangre al cerebro se denominan ictus isquémico o infarto cerebral. Cuando el trastorno es transitorio (menos de 24 horas de duración) se denominan AIT o ataque isquémico transitorio. Pueden originarse por la obstrucción de una arteria del cuello o de la cabeza como consecuencia del crecimiento de una placa de ateroma (arteriosclerosis) en la pared de estos vasos sanguíneos. Estas placas de ateroma, se desarrollan en relación con la hipertensión arterial, con la diabetes, con el colesterol elevado, con el consumo de cigarrillos y en general con los factores de riesgo vascular. Los ictus isquémicos producidos por este mecanismo se denominan aterotrombóticos o, más comúnmente, trombosis cerebrales.
Otras veces, los ictus isquémicos se originan como consecuencia de la obstrucción de una arteria del cerebro por un coágulo de sangre que procede, habitualmente, del corazón. Una porción del coágulo se desprende y viaja por el flujo sanguíneo hasta que encuentra un vaso que es más pequeño y lo bloquea. Estos ictus isquémicos se denominan ictus cardioembólicos o embolias cerebrales. Una de las causas más frecuentes de estos son algunas arritmias cardiacas.

En un 20 por ciento de los pacientes, el ictus es originado por la rotura de una arteria del cerebro, originando un cuadro clínico grave denominado ictus hemorrágico o hemorragia cerebral. La arteria rota puede estar localizada en el interior del cerebro (hemorragia intracerebral, favorecida por la presencia de hipertensión arterial y menos frecuentemente por malformaciones de los vasos sanguineos), o bien, en su superficie (donde ocasiona una hemorragia subaracnoidea que se relaciona con la presencia de dilataciones, muchas veces congénitas, de la pared de los vasos sanguíneos, denominadas aneurismas).

TRATAMIENTO:

Hay que hospitalizar al enfermo urgentemente para que esté bajo vigilancia estricta por especialistas en neurología y para que se inicien de manera muy precoz las medidas de diagnóstico y tratamiento adecuadas.

El tratamiento específico dependerá del paciente concreto, de la evolución del proceso y del tipo de ictus.

En todos los casos se recomienda el manejo por neurólogos expertos en unidades especializadas de cuidados intermedios denominadas Unidades de Ictus. En ellas se aplican medidas de diagnóstico, cuidados generales, tratamiento específico y control de complicaciones que permiten asegurar la mejor evolución para los pacientes

En algunos ictus isquémicos cuando llevan menos de 3 horas de evolución desde el inicio de los síntomas y en sujetos cuidadosamente seleccionados para evitar complicaciones, es posible la disolución del coagulo mediante la administración de fármacos por vía intravenosa. Este tratamiento, denominado trombólisis o fibrinolisis permite restablecer la circulación cerebral y así mejorar la evolución y reducir las secuelas.

Sólo algunas hemorragias cerebrales necesitan tratamiento quirúrgico para eliminar el hematoma.

Los aneurismas y las malformaciones vasculares pueden requerir tratamiento quirúrgico para excluir la malformación de la circulación y así evitar el sangrado producido por su rotura. También pueden ser cerrados desde dentro del propio vaso (tratamiento endovascular) mediante un cateterismo.
Sea cual sea el tipo de ictus es fundamental que el paciente sea atendido urgentemente por neurólogos para recibir el tratamiento más adecuado y asegurar la mejor evolución.

Una vez superada la fase aguda los cuidados del paciente deben ir dirigidos a prevenir nuevos episodios y a rehabilitar las discapacidades residuales.
La prevención dependerá del tipo de ictus y de su causa.

El neurólogo indicará el tratamiento para controlar los factores de riesgo así como fármacos para evitar la formación de las placas de ateroma o de nuevos coágulos (antiagregantes, anticoagulantes, fármacos para el colesterol, el azúcar o la hipertensión)

Folleto Informativo Elaborado por el Grupo de Estudio de Cefaleas de la SEN en colaboracion con la FEEN. ( Descargarlo en PDF )

¿Hay muchas personas que sufren cefalea?

Sí, de hecho es una de las dolencias más frecuentes que existen. Los estudios epidemiológicos nos indican que el 90% de la población ha tenido algún episodio de dolor de cabeza en el año anterior. En el otro extremo se encuentran las personas que sufren dolor de cabeza prácticamente diario, circunstancia que afecta al 4-5% de la población.

¿Es lo mismo cefalea que migraña?

No, el término cefalea significa, sencillamente, “dolor de cabeza” mientras que el término migraña (o jaqueca, que es lo mismo) hace referencia a un tipo concreto de dolor de cabeza con unas características clínicas concretas. La migraña tiene una amplia repercusión social y laboral, porque afecta a un porcentaje alto de la población (12-13%) y en los años medios de la vida (los más productivos en todos los sentidos).

Muchas personas piensan que tienen dolor de cabeza porque tienen algún tumor en la cabeza,¿es verdad esto?

No, en absoluto. La inmensa mayoría de los pacientes que sufren cefalea, no tienen ninguna lesión cerebral. Los casos debidos a lesiones cerebrales son muy poco frecuentes y se acompañan generalmente de otros síntomas o hallazgos exploratorios que permiten al neurólogo sospechar la presencia de tal problema.

¿Es entonces necesario hacer un scanner o un TAC o una Resonancia siempre que alguien se queja de dolor de cabeza?

En la mayoría de los casos no es necesario realizar una prueba de imagen cuando las características de la cefalea son normales y no encontramos nada anormal en la exploración física y neurológica, que además se pueden complementar con la realización de una exploración simple de fondo de ojo con un oftalmoscopio.

Entonces, ¿es necesario que sea un especialista el que diagnostique y maneje las cefaleas?

Los médicos de atención primaria pueden y deben estar capacitados para manejar las cefaleas más habituales, como la cefalea tensional y la migraña. De todas formas, en los casos en que se planteen dudas diagnósticas o en aquellos otros con mala respuesta al tratamiento sí deben ser remitidos al neurólogo que es el especialista competente para estos problemas.

He oído que hay fármacos nuevos para tratar la cefalea, que te los tomas y se te va enseguida el dolor, ¿es esto verdad?

Realmente el manejo de las cefaleas ha cambiado mucho en los últimos años, sobre todo en la migraña con la comercialización de los triptanes, pero estos fármacos no son eficaces para otros tipos de dolor de cabeza (ni tampoco funcionan en todos los migrañosos). Es por ello que debe ser el médico quien nos diga qué fármaco y a qué dosis hemos de tomar para cada tipo concreto de cefalea. Además, en algunos casos no sólo hay que pensar en el tratamiento sintomático propiamente dicho (“el que se toma para quitar el dolor”) sino que también disponemos de fármacos encaminados a prevenir la aparición de nuevas crisis (“tratamiento preventivo”).

¿Quiere decir que no debemos fiarnos de tomar cualquier fármaco que nos recomiende un conocido o un familiar aunque a él le vaya bien?

Efectivamente. Uno de los mayores problemas a los que nos enfrentamos los neurólogos en el tema de cefaleas es a la gran cantidad de pacientes que abusan de determinados fármacos y que condicionan una transformación de su cefalea más o menos episódica en una cefalea continua, a diario, la llamada cefalea crónica diaria, circunstancia muy invalidante para los pacientes que la sufren y además difícil de tratar una vez instaurada.

Mucha gente me ha comentado que ha aprendido a convivir con su dolor de cabeza, ¿son casos perdidos o sería necesario que acudieran al especialista?

Casi todos los casos son susceptibles de mejorar si se manejan de un modo adecuado. Es por ello recomendable consultar con el neurólogo cuando se produce un cambio en las características de la cefalea, cuando se hace más intensa o más frecuente de lo habitual, cuando el tratamiento pierde eficacia y, por supuesto, cuando el dolor de cabeza se acompaña de algún síntoma no habitual, porque en estos casos puede ser necesario realizar alguna prueba o cambiar la medicación de una forma individualizada.

La esclerosis múltiple es una enfermedad crónica e inflamatoria del sistema nervioso central (cerebro y la médula espinal) que comienza en la juventud. La esclerosis múltiple es la causa más frecuente de incapacidad por enfermedad de las personas jóvenes.

En España hay más de 35.000 afectados.

El origen de la enfermedad y de los síntomas

La mielina es la sustancia que rodea a las fibras nerviosas y que facilita la conducción de los estímulos nerviosos. En la esclerosis múltiple surgen en el cerebro y medula espinal de manera consecutiva focos de inflamación, denominados “placas”, que destruyen la mielina. La interrupción de la transmisión de los estímulos nerviosos provocan los síntomas. En la esclerosis múltiple existe una disfunción del sistema inmunológico, pero las causas que la originan son todavía desconocidas. La esclerosis múltiple NO es una enfermedad contagiosa NI hereditaria NI mortal.

Síntomas y evolución de la esclerosis múltiple

La mayoría de los pacientes con esclerosis múltiple padecen a lo largo del tiempo episodios de empeoramiento agudo, denominados “brotes” o “recidivas”, que son la consecuencia de la aparición de una nueva placa. Los brotes evolucionan de manera espontánea hacia la mejoría, aunque en ocasiones dejan secuelas definitivas. Entre un brote y otro pueden transcurrir meses o años durante los cuales la enfermedad parece que está inactiva. A esta forma de evolución de la esclerosis múltiple se la denomina “recidivante-remitente”. Los síntomas de cada brote son muy diversos y varían en función de la parte del sistema nervioso central donde surge la placa; los más frecuentes son: debilidad muscular, trastornos de la sensibilidad, visión doble, perdida de visión por un ojo, falta de coordinación, rigidez muscular, trastornos urinarios, trastornos de la función sexual, sensibilidad al calor, …. No todos los pacientes con esclerosis múltiple presentarán todos estos síntomas.
Algunos pacientes al cabo de los años presentan un deterioro paulatino de su estado neurológico sin relación con los brotes, esta forma de evolución es la “secundariamente progresiva”.

Diagnóstico

El diagnóstico de la esclerosis múltiple se establece en base a los síntomas, exploración neurológica, evolución clínica, análisis de sangre y líquido cefalorraquídeo, resonancia magnética y potenciales evocados; aunque no siempre es necesario realizar todas estas pruebas.

Pronóstico

El pronóstico de la esclerosis múltiple es muy variable. Algunos pacientes presentan numerosos brotes y otros muy pocos. En ocasiones la esclerosis múltiple no provoca finalmente ninguna incapacidad importante (esclerosis
múltiple “benigna”) pero en otras el estado neurológico de los enfermos se deteriora hasta ser incapaces de caminar o vivir de manera independiente. Es muy difícil establecer cuál será el pronóstico de un paciente concreto.

Tratamiento de la esclerosis múltiple

No se conoce ningún medicamento que sea capaz de "curar" la esclerosis múltiple pero se disponen de varios que la “frenan” y existen otros nuevos que estarán disponibles en el futuro inmediato. Además existen numerosos
tratamientos para aliviar los síntomas. Muchos pacientes no precisan afortunadamente ningún tipo de tratamiento. La esclerosis múltiple no se puede prevenir. Es importante que el diagnóstico y seguimiento de la evolución de la esclerosis múltiple sea realizada por un neurólogo. El neurólogo es el especialista más capacitado para informar

¿Qué es la Enfermedad Corea de Huntington?

La Enfermedad de Huntington (EH), también es conocida como Corea de Huntington. Es una enfermedad de carácter hereditario, neurodegenerativa y actualmente sin tratamiento curativo, que está marcada por una alteración genética. Aunque sus portadores conviven con esta enfermedad desde que nacen, los síntomas suelen comenzar a mediana edad, en torno a los 35-45 años. El alcance de esta enfermedad es global, e implica un deterioro físico y una serie de problemas motores, cognitivos, y psiquiátricos de carácter progresivo. La esperanza media de vida es de unos 15-20 años desde el inicio de síntomas.

¿Qué causa la enfermedad y Quién Puede Padecerla?

Una mutación del cromosoma 4, producida por la repetición anormal de un triplete (CAG) en el gen de la proteína huntingtina. La presencia de esta alteración implica ser portador de la enfermedad de Huntington o estar en riesgo de transmitirla a los descendientes. Esta mutación conlleva la muerte de las células nerviosas (neuronas) en algunas áreas del cerebro. En España, se estima que más de 4.000 personas tienen la enfermedad y más de 15.000 afrontan el riesgo de haberla heredado porque tienen o tuvieron un familiar directo (bisabuelos, abuelos, o padres) afectado. La enfermedad puede heredarla y desarrollarla por igual hombres y mujeres, sin diferencia.

¿Cuáles son sus síntomas?

Los principales síntomas se asocian a los movimientos involuntarios de pies, manos, cabeza y tronco, pero no son los únicos. Uno de los más habituales, sobre todo al inicio de la enfermedad, son los cambios bruscos de carácter. Los afectados se encuentran más irritables, agresivos, apáticos, obsesivos o deprimidos de lo normal. A medida que la enfermedad avanza, las capacidades cognitivas también resultan muy dañadas, la memoria, la capacidad de tomar decisiones y el lenguaje acaban perdiéndose. La EH en su progresión, también presenta alteraciones psiquiátricas que menoscaban de forma muy importante la salud de los pacientes. Todo esto implica que los afectados terminan siendo totalmente incapaces de realizar las actividades más básicas de su día a día.

¿Existe Tratamiento?

Actualmente no hay ninguna cura para la EH pero existen recursos que pueden mejorar la calidad de vida de los afectados. Estos tratamientos se dividen en farmacológicos (medicamentos) y no farmacológicos. Los farmacológicos controlan algunos síntomas de la enfermedad (tratamientos sintomáticos). Los tratamientos no farmacológicos pueden mejorar tanto los síntomas físicos como los psicológicos de la enfermedad, y entre ellos se cuentan la psicoterapia, la fisioterapia, la terapia respiratoria, la logoterapia o la terapia cognitiva.

¿Qué cuidados se necesitan?

Es fundamental mantener la reserva cognitiva con ejercicios, y actividades que fortalezcan sus capacidades intelectuales. El ejercicio físico también es muy importante para ralentizar la progresión de los síntomas. Igualmente el trabajo con logopedas y fisioterapeutas favorecerá la autonomía y mejorará su capacidad para conservar sus habilidades de comunicación y lenguaje, además ayudará a prevenir los problemas de atragantamiento y broncoaspiración. Y por último mantener un hábito dietético saludable, efectuando 5 ingestas diarias de alimento, ya que en su fase más grave los afectados necesitan ingerir más de 5.000 calorías/ día.

¿Cómo se diagnostica?

Si usted cree que padece EH debería consultar con un neurólogo para que le haga pruebas diagnósticas, clínicas y genéticas. Si usted no tiene síntomas pero tiene riesgo porque uno de sus progenitores tiene EH, puede ser portador asintomático del gen alterado. En tal caso, el diagnóstico se basará únicamente en la prueba genética, tras el necesario consejo genético en una unidad especializada. El test predictivo consiste en un análisis genético del ADN que determina el número de repeticiones CAG del gen de Huntington y, detecta la mutación de la EH. El análisis no puede determinar cuándo se desarrollará la enfermedad. Se pueden diferenciar 4 resultados:

  • Menos de 27 repeticiones CAG, significa que se es una persona totalmente sana sin ninguna posibilidad de desarrollar o transmitir la EH.
  • Entre 27 y 35 repeticiones, significa que se es una persona con riesgo de que el número aumente a través de sus descendientes en generaciones futuras.
  • Entre 36 y 39 repeticiones, el resultado es anormal, pero hay posibilidad de que la enfermedad se desarrolle a una edad avanzada o de que no llegue a hacerlo. Sus descendientes están en riesgo de haberla heredado.
  • Por encima de 39 repeticiones, el gen es anormal y se padecerá la EH si la persona portadora vive lo suficiente para desarrollar síntomas

Todas las personas que padecen la enfermedad tienen el 50% de probabilidades de darla en herencia a sus hijos, e incluso las que, sin padecerla, tienen más de 27 repeticiones en su gen, tienen cierto riesgo de transmitirla a su descendencia. La EH no se salta ninguna generación, pero los síntomas de la enfermedad sí pueden hacerlo; por ejemplo, si la persona portadora de la enfermedad fallece antes de que estos empiecen a manifestarse.

¿Puede Prevenirse?

Hoy en día hay técnicas genéticas que minimizan o incluso eliminan el riesgo de traspasar a los hijos esta enfermedad. Una de ellas permite realizar el análisis al feto, antes del nacimiento, y poder conocer si éste es portador o no de la EH, y así poder evaluar la continuidad. Sin duda, la forma menos intrusiva y menos traumática, es la de concebir un hijo que no tenga el gen de la EH. La técnica empleada se denomina análisis genético preimplantacional (PGD), y es un procedimiento que se combina con la técnica de fertilización in vitro (FIV) donde los embriones se analizan antes de proceder a su implantación. Así solo se implantan aquellos que no tienen el gen alterado de la EH, por tanto, el PGD proporciona la posibilidad de concebir un hijo sin el gen mutado de la enfermedad, con independencia de que sea la madre o el padre el portador de la mutación.